«Ολοκληρωμένο Κέντρο Προγεννητικής και Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης κληρονομούμενων νοσημάτων υψηλού κινδύνου στη Δυτική Ελλάδα», προϋπολογισμού 90.000 ευρώ, με φορέα υλοποίησης τον Ειδικό Λογαριασμό Κονδυλίων Ερευνών του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων.
Σύμφωνα με τον χαρακτηρισμό της πράξης:
«Η Ήπειρος και γενικότερα η Δυτική Ελλάδα έχουν ανάγκη εφαρμογής των σύγχρονων μεθόδων Προγεννητικής και Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης, λόγω του μεγάλου εύρους των διαφορετικών γενετικών νοσημάτων και της σημαντικής συχνότητας φορέων η οποία αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης ακόμη και σπάνιων υπολειπόμενων γενετικών νοσημάτων. H τεχνολογία ανάλυσης των αλληλουχιών του DNA έχει αναπτυχθεί σε σημαντικό βαθμό και καλύπτει τις σύγχρονες διαγνωστικές ανάγκες με συνακόλουθη αύξηση της ταχύτητας και της αξιοπιστίας. Παράλληλα αναπτύσσονται και αποκτούν ιδιαίτερη σημασία στην εμβρυομητρική ιατρική μέθοδοι απομόνωσης DNA ή κυττάρων από τη μητρική κυκλοφορία και τον εξωεμβρυικό σάκο καθώς και η εφαρμογή επεμβατικών μεθόδων πρώιμης προγεννητικής διάγνωσης στο πρώτο τρίμηνο της κύησης.
Επιπλέον η εισαγωγή της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ), στο οπλοστάσιο της γενετικής διάγνωσης, άνοιξε το δρόμο της πρώιμης και ασφαλούς επιλογής των ελεύθερων από γενετικά νοσήματα εμβρύων σε συνδιασμό με την ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, πριν από την εμφύτευση και χωρίς τον κίνδυνο της διακοπής της κύησης.
Φυσικό αντικείμενο της πραξης είναι ο σχεδιασμός και η εφαρμογή νέας βάσης σύγχρονης ανίχνευσης πολλαπλών μεταλλάξεων και πολυμορφισμών των γονιδίων που προκαλούν τα κληρονομούμενα γενετικά νοσήματα και η ανάπτυξη μεθοδολογίας ενίσχυσης μικρών ποσοτήτων DNA, εμβρυικής προέλευσης, για την ενίσχυση της ειδικότητας και της ευαισθησίας της πρώιμης προγεννητικής διάγνωσης, της μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης και της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, σε δείγματα που περιέχουν ελάχιστες ποσότητες γενετικού υλικού. Η πρόταση αποσκοπεί στην ενίσχυση των πρώιμων, ελάχιστα επεμβατικών, η μη επεμβατικών προσεγγίσεων στην ανθρώπινη αναπαραγωγή με σκοπό τη μείωση των τραυματικών επιπτώσεων της διακοπής της κύησης, η της βλάβης του εμβρύου».
