Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου και το Πανεπιστήμιο ΜακΓκιλ στον Καναδά, με επικεφαλής τον Έλληνα νευροεπιστήμονα δρα Χρήστο Γκόγκα, με καταγωγή από την Πρέβεζα, για τον οποίο έχουμε αναφερθεί και παλαιότερα (διαβάστε ΕΔΩ), εντόπισαν ένα χημικό μονοπάτι στον εγκέφαλο που δεν λειτουργεί σωστά στους πάσχοντες από σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ.

Οι επιστήμονες από τα δύο πανεπιστήμια διαπίστωσαν ότι το φάρμακο που μελετούν μπορεί να δεσμεύσει το μονοπάτι αυτό και να βελτιώσει τα συμπεριφορικά συμπτώματα του συνδρόμου.

Το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ, που αποκαλείται επίσης σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ ή σύνδρομο του Εσκαλάντε, αποτελεί την πιο συχνή γονιδιακή αιτία αυτισμού και ταυτοχρόνως την δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης έπειτα από το σύνδρομο Ντάουν.

Υπολογίζεται ότι προσβάλλει ένα στα 4.000 αγόρια και ένα στα 6.000 κορίτσια, και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία γι’ αυτό.

Στην νέα μελέτη, οι επιστήμονες εντόπισαν ένα μόριο (λέγεται eIF4E) το οποίο προκαλεί αυξημένη παραγωγή πρωτεϊνών στον εγκέφαλο των πασχόντων από το σύνδρομο.

Η υπερπαραγωγή αυτή έχει ως συνέπεια την εκδήλωση προβλημάτων συμπεριφοράς και μαθησιακών δυσκολιών, ενώ μπορεί να οδηγήσει σε νοητική υστέρηση, καθυστέρηση στην ομιλία και την ανάπτυξη της γλωσσικής ικανότητας και προβλήματα με τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.

Αυτό οφείλεται στο ότι το eIF4E ρυθμίζει την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται MMP-9 και διασπά και αναδιοργανώνει τις συνδέσεις (συνάψεις) ανάμεσα στα κύτταρα του εγκεφάλου, διαταράσσοντας την επικοινωνία τους.

Την διαταραχή αυτή ως φαίνεται καταπολεμά μία ουσία που λέγεται κερκοσποραμίδη, γράφουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση «Cell Reports».

Όπως εξηγούν, χορήγησαν την ουσία σε ομάδα ποντικιών τα οποία έπασχαν από μία μορφή αυτισμού προσομοιάζουσα με το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, διαπιστώνοντας πως μπλόκαρε την δραστηριότητα του eIF4E και έτσι ελάττωσε τις ποσότητες του MMP-9.

Το αποτέλεσμα ήταν να αντιστραφούν τα συμπεριφορικά συμπτώματα των ζώων και να αυξηθεί σημαντικά η κοινωνικότητά τους.

Η κερκοσποραμίδη εξετάζεται ήδη από άλλες ερευνητικές ομάδες ως δυνητική θεραπεία για τον καρκίνο του πνεύμονα και την οξεία μυελοειδή λευχαιμία.

Τα νέα ευρήματα υποδηλώνουν ότι ίσως ενδείκνυται και για την αντιμετώπιση του συνδρόμου του εύθραυστου Χ.

«Τα ευρήματά μας ανοίγουν τον δρόμο για την στοχευμένη αντιμετώπιση του συνδρόμου του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ», δήλωσε ο δρ Γκόγκας σε ένθετο μεγάλης εφημερίδας για την Υγεία (εφημερίδα ΤΑ ΝΕΑ), ο οποίος είναι ερευνητής στο Κέντρο Ενοποιητικής Φυσιολογίας του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου.

«Σχεδιάζοντας θεραπείες που δεσμεύουν τον συγκεκριμένο μοριακό μηχανισμό, ελπίζουμε ότι θα μπορέσουμε να περιορίσουμε τις δυνητικές παρενέργειες και να επινοήσουμε θεραπείες που θα είναι πιο αποτελεσματικές από τις γενικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις», πρόσθεσε.

Πηγή: Εφημερίδα "Τα Νέα"